Albinisme

Link Sehat - Albinisme adalah kelainan yang menyebabkan penderitanya kekurangan pigmen melanin atau sama sekali tidak memilikinya. Akibatnya, penderita albinisme (atau sering disebut albino) akan memiliki warna rambut, kulit, dan mata yang sangat pucat atau cenderung putih.

Gejala albinisme

Selain warna rambut, kulit, dan mata yang khas, albinisme juga ditandai dengan gejala berikut:

1. Gangguan penglihatan

• Gerakan mata yang tidak disadari secara cepat
• Pergerakan kepala (misalnya memiringkan kepala), untuk mengurangi efek gerakan mata yang cepat
• Ketidakmampuan kedua mata untuk fokus pada satu titik tertentu
• Rabun jauh ataupun rabun dekat yang hebat
• Mata lebih sensitif terhadap cahaya
• Pandangan buram
• Gangguan pada saraf penglihatan
• Kebutaan

2. Warna mata

• Bulu mata dan alis akan berwarna keabuan pucat hingga putih
• Iris (bagian tengah mata yang memberi warna pada bola mata) akan terlihat berwarna coklat terang atau biru muda.

3. Warna rambut

Untuk orang Asia dan Afrika, warna rambut akan bervariasi dari merah, kuning dan coklat.

4. Warna kulit

• Warna kulit yang bervariasi dari coklat muda hingga putih pucat
• Jika terpapar matahari akan mudah timbul bintik-bintik berwarna hitam atau pink muda dan kulit akan lebih mudah terbakar dibanding kulit pada umumnya

Konsultasi Dokter Online di aplikasi LinkSehat jika Anda mengalami gejala di atas. Download Sekarang.

Penyebab albinisme

Albinisme terjadi ketika tubuh memproduksi pigmen melanin lebih sedikit. Melanin berfungsi melindungi tubuh dari paparan sinar UV matahari berlebih. Itu sebabnya albinisme dibagi menjadi beberapa jenis, yakni:

• Albinisme menyeluruhyang memengaruhi seluruh warna kulit, rambut, dan mata.
• Albinisme matayang seringkali terjadi di area bola mata. Albinisme ini lebih banyak terjadi pada laki-laki
• Sindromhermansky-pudlak. Bentuk albinisme yang cukup jarang ditemui karena selain memengaruhi warna kulit, mata dan rambut, juga menimbulkan kelainan di saluran pernapasan dan pencernaan.
• Sindromchediak-higashi.Albinisme jenis ini tidak menyebabkan perubahan warna pada seluruh kulit. Sehingga penderita sindrom ini cenderung memiliki warna kulit yang berbeda pada beberapa bagian dan lebih mudah mengalami infeksi karena adanya gangguan pada sel darah putih
• Sindromgriscelli, merupakan bentuk albinisme yang paling jarang ditemui. Pada jenis ini, penderita biasanya tidak hanya mengalami albinisme, tetapi juga memiliki gangguan imun dan saraf..

Diagnosis albinisme

Walaupun albinisme bisa terlihat langsung dari gejala yang timbul, Anda tetap perlu melakukan pemeriksaan ke dokter untuk menegakkan diagnosis. Biasanya dokter akan menanyakan riwayat penyakit genetik, melakukan pemeriksaan fisik (terutama pada bagian mata, kulit, rambut), dan tes genetik.

Pengobatan albinisme

Albinisme tidak dapat disembuhkan. Namun ada beberapa hal yang bisa Anda lakukan untuk mengobati albinisme, antara lain:

• Albinisme pada kulit. Anda bisa menggunakan tabir surya saat beraktivitas diluar ruangan untuk mencegah luka akibat sinar matahari, serta melakukan pemeriksaan kulit rutin untuk mencegah munculnya kanker kulit.
• Albinisme pada mata.Dapat diatasi dengan memakai kacamata khusus untuk membantu penglihatan. Anda juga perlu melakukan pemeriksaan mata secara rutin.

Pencegahan albinisme

Albinisme diturunkan secara genetik, sehingga tidak dapat dicegah.Apabila ditemukan sebuah kasus albinisme, Anda disarankan untuk konsultasi dengan seorang konselor di bidang genetika untuk mengetahui kemungkinan terjadinya kasus ini berikutnya.