Alkaptonuria, Penyakit Kencing Hitam

Link Sehat - Alkaptonuria (disebut juga penyakit kencing hitam) adalah suatu penyakit keturunan yang langka dan berkaitan dengan genetika. Penyakit ini terjadi akibat tubuh kekurangan enzim untuk memecah zat asam homogentisat.

Gejala alkaptonuria

Gejala alkaptonuria semakin jelas seiring bertambahnya usia. Yang paling umum adalah warna urine berubah menjadi coklat gelap atau hitam saat terpapar udara. Gejala lainnya antara lain:

• Sendi menjadi kaku dan mudah rusak
• Telinga berwarna biru kehitaman dan menebal
• Bagian putih mata timbul bercak kehitaman
• Keringat berwarna hitam
• Kulit dan kuku berwarna hitam
• Kesulitan bernapas karena otot menjadi kaku
• Katup jantung menebal, kaku dan berwarna kehitaman
• Pembuluh darah menjadi kaku dan lemah sehingga rentan mengalami penyakit kardiovaskular, salah satunya penyakit jantung koroner
• Risiko tinggi untuk mengalami batu ginjal, batu empedu dan batu prostat

Sebaiknya segera memeriksakan diri atau Konsultasi Online di Aplikasi Dokter Online LinkSehat jika Anda mengalami gejala di atas. Download Sekarang.

Penyebab alkaptonuria

Alkaptonuria hanya terjadi jika kedua kromosom masing-masing dari ayah dan ibu membawa kelainan genetik ini. Secara umum, alkaptonuria disebabkan karena tubuh tidak mampu memproduksi enzimhomogentisic dioxygenase (HGD). Enzim ini berguna untuk memecah zat toksik tubuh bernama asam homogentisik.

Timbunan asam homogentisik pada tubuh menyebabkan tulang dan sendi menjadi rapuh dan berwarna kehitaman serta terjadi penebalan pada beberapa organ lain, (seperti pembuluh darah, katup jantung, telinga).

Diagnosis alkaptonuria

Selain menelusuri riwayat kesehatan Anda dan/atau keluarga, diagnosis alkaptonuria juga bisa disebabkan karena berbagai faktor berikut:

• Pemeriksaan fisik
• Pemeriksaan kadar asam homogentisat dalam urine
• Rontgen sendi/tulang belakang
• Pemeriksaan katup jantung (ekokardiografi)
• Tes genetik
• CT scan untuk melihat kalsifikasi pembuluh darah koroner

Pengobatan alkaptonuria

Pengobatan pada pasien alkaptonuria dilakukan untuk mengurangi gejala dan perkembangan penyakit. Diantaranya dengan:

• Pemberian obat-obatan, seperti obat anti nyeri, anti radang
• Fisioterapi
• Latihan pelemasan sendi dan otot
• Operasi ganti sendi jika kerusakan sendi cukup berat dan mengganggu
• Operasi batu ginjal/batu prostat
• Tidak disarankan diet rendah protein karena terbukti tidak efektif mengurangi gejala dan mengakibatkan efek jangka panjang yang lebih buruk
• Penggunaan vitamin C dosis tinggi untuk mengurangi kadar asam homogentisik. Namun penggunaan jangka panjang terbukti tidak efektif dan kemungkinan menimbulkan efek samping
• Mengurangi aktivitas/olahraga berat yang dapat merusak sendi

Apakah penyakit dapat disembuhkan?

Alkaptonuria adalah penyakit genetik. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, melainkan hanya dapat dikurangi gejalanya dan dicegah agar tidak memburuk di kemudian hari.

Pencegahan alkaptonuria

Tidak terdapat pencegahan secara khusus yang dapat dilakukan. Jika Anda dan pasangan telah diketahui memiliki gen pembawa alkaptonuria, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter untuk perencanaan dalam memiliki keturunan.