Hemofilia

LinkSehat - Hemofilia adalah suatu penyakit langka yang menyebabkan gangguan pembekuan darah. Biasanya hemofilia merupakan penyakit yang diturunkan. Penyakit ini lebih banyak diderita oleh laki-laki. Penyakit ini dapat dimiliki oleh bayi hingga orang dewasa, namun biasanya penyakit ini baru terdiagnosa pada anak-anak.

Normalnya saat tubuh kita terluka seperti tangan tergores dan berdarah, maka darah akan berhenti atau membeku dalam beberapa menit. Hal tersebut disebabkan karena di dalam darah terdapat  faktor pembekuan darah dan platelet/trombosit yang membuat perdarahan akan   berhenti . Pasien dengan hemofilia tidak memiliki faktor pembekuan yang cukup sehingga jika terjadi luka, dibutuhkan waktu lebih lama untuk menghentikan perdarahan tersebut.

Hemofilia dibagi menjadi 2 yaitu hemofilia A dan hemofilia B dimana pembagian tersebut berdasarkan faktor apa yang kurang dimiliki pasien. Dikatakan hemofilia A jika pasien kekurangan faktor VIII, dan dikatakan hemofilia B jika pasien kekurangan faktor IX.

Gejala atau tanda hemofilia

Gejala hemofilia bisa berupa gejala ringan hingga berat tergantung dari kadar faktor pembekuan yang dimiliki. Semakin sedikit faktor pembekuan yang dimiliki maka, semakin berat gejala hemofilia yang dialami. Kadar faktor pembekuan dibagi menjadi 3 kelompok, yaitu:

• Hemofilia sedang, antara 1-5 persen.
• Hemofilia berat, kurang dari 1 persen.
• Hemofilia ringan, jika kadar pembekuan antara 5-50 persen dari jumlah normal.

Gejala utama tentunya adalah gangguan pembekuan darah. Gejala lainnya yaitu:

• Kulit mudah memar.
• Darah di urin atau feses.
• Gusi yang mudah berdarah.
• Berdarah setelah di suntik misalnya setelah vaksinasi.
• Mimisan yang membutuhkan waktu lama untuk berhenti.
• Nyeri dan kaku sendi karena adanya perdarahan pada bagian dalam sendi dan otot.
• Darah yang keluar (misalkan akibat luka)  dan membutuhkan waktu lama untuk berhenti.

Anak dengan hemofilia ringan sering tidak muncul gejala hingga beberapa tahun. Keluhan muncul saat pasien akan menjalani operasi atau setelah memiliki luka atau setelah cabut gigi.

Anak dengan hemofilia sedang juga mirip dengan hemofilia ringan. Bedanya hemofilia sedang  mudah memar. Selain itu keluhan nyeri pada sendi juga dapat terjadi setelah anak terjatuh  karena adanya kemungkinan terjadi perdarahan di sekitar sendi. Jika tidak diobati nyeri akan semakin berat, kaku pada sendi, serta sendi yang berdarah akan panas, bengkak dan nyeri.

Anak dengan hemofilia berat akan menyebabkan perdarahan secara tiba-tiba tanpa pemicu. Contohnya gusi berdarah, mimisan, berdarah pada sendi atau otot.

Dokter spesialis untuk hemofilia

Anda dapat mengkonsultasikan kesehatan dan penyakit Anda pada dokter spesialis penyakit dalam atau dokter ahli penyakit darah untuk pasien dewasa, dan  dengan dokter spesialis anak jika pasien adalah anak anak.

Jika ingin Konsultasi Dokter Online atau buat janji dokter, gunakan aplikasi LinkSehat. Download Sekarang.

Kapan harus konsultasi ke dokter?

Konsultasikan dengan dokter jika Anda merupakan pasangan yang berencana memiliki anak namun memiliki riwayat penyakit hemofilia atau memiliki riwayat penyakit keluarga hemofilia. Atau jika Anda mengalami gejala hemofilia atau terjadi perdarahan yang sulit berhenti, agar dapat ditangani lebih lanjut untuk kasus perdarahannya.

Konsultasikan ke dokter jika Anda mengalami gejala berikut setelah terjadi benturan pada kepala:

• Leher kaku.
• Muntah muntah.
• Nyeri kepala hebat.
• Gangguan berbicara.
• Penurunan kesadaran.
• Gangguan keseimbangan.
• Kelumpuhan pada otot wajah.
• Pandangan kabur atau berbayang.

Meskipun angka kejadian perdarahan otak cukup rendah yaitu 3 dari 100 orang dengan hemofilia sedang- berat, namun tetap harus diwaspadai adanya gejala tersebut  setelah terjadi benturan kepala.

Biaya berobat hemofilia

Besaran biaya pengobatan hemofilia tergantung pada kondisi pasien, jenis tindakan medis yang dilakukan serta pilihan rumah sakit. Untuk perkiraan biaya pengobatan hemofilia di dalam atau luar negeri, hubungi Medical Consultant LinkSehat melalui WhatsApp 0857 8000 8707 atau isi formulir konsultasi gratis di sini.

Penyebab hemofilia

Hemofilia merupakan suatu penyakit yang diturunkan dikarenakan mutasi atau perubahan  pada kromosom X. Kromosom merupakan materi genetik yang dibawa oleh ibu dan ayah. Kemungkinan anak memiliki hemofilia tergantung dari genetik ayah dan ibu apakah sudah terjadi mutasi genetik atau tidak.

Hemofilia bisa juga terjadi pada ayah dan ibu yang tidak memiliki riwayat penyakit hemofilia. Sebanyak 30 persen pasien dengan hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga dengan hemofilia. Pada kelompok pasien dengan kasus tersebut didapatkan perubahan genetik yang tidak diprediksi. Hemofilia bisa berhubungan dengan kehamilan, kondisi autoimun, kanker dan multiple sklerosis.

Diagnosis hemofilia

Mendiagnosa hemofilia dilakukan dengan mengumpulkan informasi medis mengenai gejala serta riwayat penyakit keluarga. Pemeriksaan darah dilakukan untuk memeriksa kadar faktor pembekuan dan waktu yang dibutuhkan untuk darah membeku. Pemeriksaan lainnya yaitu pemeriksaan genetik pada pasangan yang merencanakan kehamilan, serta memeriksa genetik janin. Pemeriksaan juga bisa dilakukan pada bayi baru lahir.

Cara mengobati hemofilia

Hingga kini belum ditemukan obat untuk menyembuhkan hemofilia. Pengobatan saat ini yaitu berupa penyuntikan faktor pembekuan yang dibutuhkan. Pada kasus ringan, pemberian suntikan ini dilakukan saat terjadi perdarahan yang lama. Sedangkan pada kasus berat, penyuntikan diberikan secara rutin untuk mencegah perdarahan.

Bisakah hemofilia disembuhkan?

Hemofilia tidak dapat disembuhkan namun dapat dicegah dengan pendampingan serta pencegahan luka atau benturan. Saat ini, pengobatan hemofilia dengan penyuntikan faktor pembekuan diberikan untuk kasus perdarahan sulit berhenti dan untuk pencegahan perdarahan.

Hemofilia hanya dapat dikontrol atau dicegah terjadinya perdarahan.

Cara mencegah hemofilia

Cara mencegah hemofilia yaitu dengan mengkonsultasikan dengan dokter jika Anda adalah pasangan yang merencanakan kehamilan namun memiliki penyakit hemofilia atau memiliki riwayat penyakit keluarga hemofilia.

Jika Anda sedang hamil, pemeriksaan dapat dilakukan pada janin untuk mengetahui apakah janin memiliki hemofilia atau tidak.

Cara merawat pasien hemofilia di rumah

Perawatan pasien hemofilia di rumah bertujuan untuk menjaga pasien agar tidak mengalami luka atau benturan pada tubuhnya untuk mencegah perdarahan. Hindari kegiatan  beresiko seperti tinju, basket, voli, sepak bola, dll. Olahraga yang aman untuk pasien dengan hemofilia yaitu  bersepeda, berjalan, dan berenang.

Selain itu juga berhati-hati dalam mengkonsumsi obat yang memiliki efek samping menurunkan kemampuan tubuh dalam menghentikan perdarahan. Periksakan kondisi mulut dan gigi Anda pada dokter gigi agar mencegah penyakit gigi dan gusi yang dapat memicu perdarahan.