Penyebab dan Gejala Trisomi

Trisomi (trisomy) atau secara harfiah berarti "tiga badan" merupakan salah satu gangguan genetik karena berkaitan dengan kromosom yang dapat terjadi saat kehamilan dan berdampak pada bayi, dari keguguran hingga cacat saat lahir, termasuk perkembangan yang lambat dan ketidakmampuan intelektual.

Kromosom sendiri merupakan struktur yang berbentuk seperti pintalan benang, yang terbuat dari protein dan satu molekul DNA yang bertugas membawa informasi gen dari sel ke sel. Manusia memiliki 22 pasang kromosom bernomor (autosom) dan satu pasang kromosom seks (XX atau XY), dengan total 46 kromosom. Setiap pasangnya selalu mengandung dua kromosom dari masing-masing orang tua. Sedangkan trisomi sendiri berarti seseorang memiliki 47 kromosom, bukan 46, maka dari itu disebut sebagai gangguan kromosom.

Anda bisa berkonsultasi seputar perawatan trisomi bagi orang terkasih di rumah bersama Kavacare. Hubungi Kavacare Support melalui Whatsapp di nomor 0811-1446-777 untuk mendapatkan layanan homecare seperti perawatan pribadi, kunjungan dokter ke rumah, hingga fisioterapi di rumah.

Apa Itu Trisomi?

Trisomi merupakan kondisi genetik, gangguan kromosom, yang mana melibatkan seseorang memiliki kromosom lebih banyak dari seharusnya. Secara singkat, trisomi ini berarti seseorang memiliki tiga salinan kromosom, bukan sepasang atau dua salinan kromosom, seperti yang telah diungkapkan di atas. Hal ini membuat mereka memiliki 47 kromosom. Trisomi terjadi ketika masa kehamilan dan dapat terbawa hingga kelahiran namun umumnya terjadi keguguran saat tiga bulan pertama kelahiran.

Tipe-tipe Trisomi

Tipe trisomi yang paling umum ditemui adalah Trisomi 21 (Down syndrome), Trisomi 18 (Edward syndrome) dan Trisomi 13 (Patau syndrome). Berikut ini penjelasan dan karakteristik untuk masing-masing tipe trisomi.

Trisomi 21 (Down syndrome)

Down syndrome disebut dengan Trisomi 21 karena seseorang yang mengidap sindrom ini memiliki tiga salinan kromosom bernomor 21. Beberapa karakteristik fisik Down syndrome adalah sebagai berikut:

●      Mata sedikit miring ke atas. Hampir semua orang dengan Down syndrome memiliki mata yang sedikit miring ke atas;

●      Bentuk wajah. Bentuk wajah seseorang dengan Down syndrome biasanya membulat dan cenderung memiliki profil yang datar.

●      Perawakan badan yang kecil. Bayi dengan Down syndrome umumnya berbadan lebih kecil dan lebih ringan saat dilahirkan dibanding dengan bayi lainnya. Mereka juga tumbuh lebih lambat daripada anak-anak seusia mereka, ditunjukkan dengan tinggi badan seseorang dengan Down syndrome lebih pendek dibanding orang lain;

●      Beberapa anggota badan juga lebih kecil dibandingkan dengan orang lain, misalnya leher yang lebih pendek, telinga yang kecil, serta tangan dan kaki yang lebih kecil.

Trisomi 18 (Edward syndrome)

Trisomi 18 merupakan atau yang kerap disebut Edward syndrome merupakan kondisi genetik yang menyebabkan perlambatan pertumbuhan di masa janin. Trisomi 18 ini juga menandakan bahwa seseorang memiliki tiga salinan kromosom bernomor khusus, yaitu 18. Untuk karakteristik fisik Edward syndrome meliputi:

●      Perbedaan fisik dan fungsi di ginjal, uretra, hati, paru-paru dan diafragma;

●      Bibir sumbing atau memiliki celah di langit-langitnya;

●      Tengkorak kepala yang kecil (microcephaly);

●      Cacat tangan dan kaki, termasuk kekurangan jempol dan kaki yang bengkok;

●      Cacat kelamin seperti micropenis, pertumbuhan labia majora yang tidak sempurna, hypospadias;

●      Permasalahan dengan perkembangan kognitif (ketidakmampuan intelektual);

●      Telinga yang posisinya lebih rendah dan umumnya kurang mampu merespon suara.

Trisomi 13 (Patau syndrome)

Trisomi 13 terjadi karena seseorang memiliki tiga salinan kromosom bernomor 13. Umumnya, bayi dengan Patau syndrome memiliki gejala seperti pertumbuhan di dalam rahim yang sangat lambat dan saat lahir memiliki berat badannya rendah disertai cacat jantung serius. Untuk karakteristik fisik yang dimiliki oleh Patau syndrome ini sebagai berikut:

●      Tengkorak kepala yang kecil (microcephaly);

●      Bagian yang terbuka secara tidak normal di kepala;

●      Cacat struktur mata;

●      Bibir sumbing atau celah di langit-langit bibir;

●      Tambahan jari kaki atau tangan (polydactyly);

●      Kelainan hati bawaan, seperti cacat ventricular septal.

Skrining Trisomi

Trisomi terjadi ketika masa kehamilan sedang berlangsung. Untuk dapat mendeteksi trisomi di saat kehamilan salah satu cara yang dapat dilakukan adalah dengan melakukan berbagai skrining. Sebelum masuk ke proses skrining, perlu diketahui terdapat dua tipe tes kelahiran yang perlu dilakukan untuk mengetahui kelainan genetik, yaitu:

●      Tes skrining sebelum kelahiran. Tes ini dilakukan untuk mengetahui apakah bayi Anda memiliki aneuploidy dan berbagai kelainan lainnya;

Tes diagnostik sebelum kelahiran. Tes ini dilakukan untuk mengetahui apakah bayi Anda memiliki kelainan tertentu, maka dari itu tes ini dilakukan melalui sel pada janin atau plasenta yang diambil dari amniocentesis. Melakukan tes diagnostik akan memberikan hasil yang lebih pasti bagi ibu hamil.

Selain itu, terdapat beberapa langkah skrining yang harus ditempuh, seperti berikut ini:

●      First-trimester screening

Skrining ini dilakukan di antara pekan ke-10 hingga ke-13 kehamilan dengan melaksanakan tes darah ibu hamil dan ultrasound exam.

●      Second-trimester screening

Untuk skrining ini, terdapat dua jenis tes yaitu tes darah "quad" atau "quadruple" sebagai test screen untuk trisomi dan dilakukan di antara pekan ke-15 hingga ke-22 kehamilan. Kemudian dilakukan ultrasound exam di antara pekan ke-18 hingga ke-22 kehamilan.

Setelah melalui skrining, utamanya ketika melakukan tes darah, melalui hasilnya akan diketahui melalui dua level risiko kelainan yang mungkin ada pada bayi Anda, yaitu:

●      Hasil tes skrining yang positif berarti janin Anda memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami kelainan, namun bukan berarti janin Anda pasti memiliki kelainan;

●      Hasil tes skrining yang negatif berarti janin Anda memiliki risiko lebih rendah, namun bukan berarti janin Anda pasti tidak memiliki kelainan.

Penyebab Trisomi

Trisomi terjadi ketika fertilisasi, terjadi secara random dan bukanlah hasil dari apapun yang orang tua lakukan selama kehamilan. Meski begitu, perempuan yang hamil di usia 30 sampai 40-an tahun memiliki risiko lebih tinggi mendapati janinnya mengalami kondisi trisomi.

Penyebab utama trisomi adalah ketika sel mengalami pembagian selama dalam kehamilan, atau meiosis. Di saat pembagian tersebut terdapat peluang sel tidak terbagi seperti seharusnya, yang mana menyebabkan adanya satu sel tambahan yang mengikuti sel yang telah menjadi sepasang. Sel yang sepasang tersebut normalnya berisi dua kromosom. Ketika terdapat satu sel tambahan yang ikut dan menempel pada sepasang sel, maka terjadilah trisomi. Namun, sampai saat ini penyebab mengapa sebuah sel tambahan terbentuk belum diketahui.

Komplikasi Trisomi

Komplikasi trisomi umumnya muncul karena orang yang lahir dengan trisomi mengalami ketidakmampuan intelektual (intellectual disability) dan beberapa kondisi medis yang membuat mereka memiliki kesehatan lebih buruk dibandingkan populasi secara keseluruhan. Bagi seseorang yang memiliki Down syndrome misalnya, umumnya mereka memiliki kondisi medis seperti:

●      Anomali jantung dan pencernaan;

●      Kondisi autoimun;

●      Leukemia; hingga

●      Infeksi pernapasan.

Tidak hanya itu, mereka juga memiliki cacat fisik bawaan, infeksi telinga, masalah tidur hingga penglihatan. Untuk bayi yang didiagnosis dengan Trisomi 18 atau Trisomi 13, tingkat kelangsungan hidup mereka rendah, utamanya setelah beberapa pekan pertama kehidupan karena kondisi yang buruk, terlebih dengan perkembangan organ yang lambat. Namun tidak perlu khawatir, dengan berkembangnya obat-obatan dan sains, bayi-bayi dengan Down syndrome dapat menikmati hidup yang normal dan bahagia hingga 60 tahun.

Pertanyaan Seputar Trisomi

Siapa Saja yang Berisiko Memiliki Trisomi?

Seperti yang telah dijelaskan terkait penyebab trisomi, hingga saat ini penyebab terjadinya trisomi tidak diketahui karena tambahan sel yang berisi kromosom terjadi secara spontan ketika pembagian sel berlangsung selama kehamilan. Namun, faktor risiko tertinggi untuk trisomi adalah usia ibu saat kehamilan.

Perempuan dengan usia di atas 35 tahun saat kehamilan memiliki peluang lebih tinggi untuk mengalami kondisi trisomi pada bayi mereka. Anda juga dapat mengurangi risiko dengan cara sebagai berikut:

●      Melakukan skrining genetik sebelum memutuskan untuk hamil;

●      Menghindari menggunakan produk tembakau dan meminum alkohol;

●      Menjaga kesehatan dengan makan makanan yang seimbang dan berolahraga rutin.

Apa Perbedaan Trisomi dan Monosomi?

Jika trisomi terjadi ketika terdapat tiga kromosom, padahal seharusnya hanya ada sepasang kromosom, maka monosomi adalah hal yang sebaliknya. Monosomi terjadi ketika Anda kekurangan satu kromosom dari yang seharusnya ada sepasang. Keduanya merupakan kondisi genetik yang terjadi ketika pembagian sel berlangsung tidak seperti seharusnya.

Bisakah Mengetahui Trisomi Sejak Kehamilan?

Bisa. Selama kehamilan, akan dilakukan ultrasound scans yang berguna untuk mencari tanda-tanda dan gejala-gejala trisomi, seperti kelebihan cairan amniotic (air ketuban) dan nuchal lucency (cairan di bawah kulit di belakang leher) dan panjang lengan. Hal-hal tersebut perlu diketahui sebagai tanda ketidaknormalan genetik.

(Artikel ini telah direview oleh dr. Keyvan Fermitaliansyah, Care Pro dan Dokter Umum di Kavacare)