Penyakit A-Z

Down Syndrome

Down Syndrome

Down syndrome adalah suatu kumpulan kelainan akibat kelainan genetika (terdapat kromosom berlebih pada kromosom 21). Normalnya manusia memiliki 23 pasang kromosom (46 buah) dari ayah dan ibu. Namun penderita down syndrome memiliki 47 kromosom.

Kromosom adalah suatu "paket" gen yang berisi kode penentu pertumbuhan pada manusia.

Gejala down syndrome

Seorang anak dicurigai mengalami down syndrome jika memiliki ciri berikut:

  • Lekukan kecil antara hidung dan bibir atas (philtrum) cenderung datar
  • Leher yang pendek
  • Bentuk mata seperti kacang almond
  • Telinga kecil
  • Lidah yang cenderung suka keluar
  • Titik putih kecil di iris mata
  • Tangan dan kaki kecil
  • Jari yang relatif lebih pendek
  • Hanya ada satu garis tangan
  • Kekuatan otot cenderung lemah
  • Tinggi badan cenderung lebih pendek
  • Gerakan sendi lebih lentur
  • Terdapat gangguan kognitif ringan hingga sedang
  • Keterlambatan bicara
  • Gangguan kemampuan ingatan

Jumlah kromosom berlebih yang berjumlah 47 dapat menyebabkan masalah kesehatan berikut:

  • Kehilangan pendengaran pada salah satu atau kedua telinga
  • Kelainan jantung
  • Gangguan pernapasan saat tidur (obstructive sleep apnea)
  • Gangguan penglihatan
  • Gangguan darah (anemia, leukemia)
  • Sistem imun yang rendah sehingga lebih mudah sakit
  • Lebih dini mengalami gangguan ingatan (demensia)

Penyebab down syndrome

Penyebab down syndrome antara lain:

  • Trisomi kromosom 21. Terdapat duplikat kromosom 21 berlebih secara keseluruhan (seluruh rangkaian kromosom 21).
  • down syndrome Mosaic, artinya hanya beberapa sel saja yang mengalami duplikat kromosom 21 berlebih. Hal ini terjadi karena kelainan saat perkembangan pembelahan di dalam kandungan.
  • down syndrome translokasi. Pasien memiliki jumlah kromosom 21 yang normal, tetapi ada beberapa bagian kromosom 21 yang menempel pada kromosom lain.

Seseorang berisiko tinggi memiliki anak dengan down syndrome jika:

  • Hamil pada usia >35 tahun
  • Orangtua yang menjadi pembawa/carrier translokasi genetik
  • Pernah memiliki anak dengan down syndrome. Pada kasus ini, jika Anda pernah memiliki anak dengan down syndrome dan berencana memiliki anak selanjutnya, sebaiknya Anda berkonsultasi ke dokter ahli genetika

Apakah down syndrome diturunkan dari orangtua ke anak?

Sebagian besar kasus down syndrome tidak diturunkan, namun down syndrome translokasi dapat diturunkan. Orangtua mungkin tidak menunjukkan gejala down syndrome, tetapi anak dapat menunjukkan gejala down syndrome akibat translokasi gen tersebut.

Diagnosis down syndrome

down syndrome saat ini sudah dapat didiagnosis sejak masih dalam kandungan atau sesaat setelah lahir. Kelainan ini bersifat permanen dan tidak dapat diobati. Secara umum, terdapat dua metode tes untuk mendiagnosis down syndrome, yakni: tes untuk skrining dan diagnosis.

Tes skrining dapat menyatakan seberapa besar risiko terlahirnya anak dengan down syndrome, sedangkan tes diagnosis dilakukan untuk mengetahui apakah anak akan lahir dengan down syndrome atau tidak. Tes diagnosis dilakukan dengan lebih invasif dibandingkan dengan tes skrining sehingga pelaksanaannya lebih berisiko bagi ibu dan janin.

Pengobatan down syndrome

Hingga saat ini belum ada obat untuk menanggulangi down syndrome. Hal terbaik yang dapat Anda lakukan adalah dengan melakukan pelatihan bagi anak penderita down syndrome guna meningkatkan kemampuan diri dalam kegiatan kehidupan sehari-hari.

Pencegahan down syndrome

Belum ditemukan cara untuk mencegah terjadinya down syndrome.

Konsultasi Gratis
Butuh rekomendasi dokter/rumah sakit, estimasi biaya berobat, dan paket medical check up untuk keluhan Anda? Hubungi Medical Consultant kami.

Mayo Clinic. (2018). Down Syndrome.
CDC. (2019). Down Syndrome.
WebMD. (2019). What is Down Syndrome?.


Author dr. Felicia Gunawan dr. Felicia Gunawan
Reviewed by dr. Edwin Jonathan dr. Edwin Jonathan

Nilai Artikel Ini

Artikel Terkait

Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)

ADHD menyebabkan seseorang sulit fokus serta memiliki perilaku impulsif dan hiperaktif.

Autisme

Autisme dapat membatasi minat penderitanya hingga menyebabkan gangguan perilaku.

Navigation Pengertian Gejala Penyebab Diagnosis Pengobatan Pencegahan