Genetic Screening untuk Tes Genetik

Link Sehat - Pemeriksaan genetik adalah prosedur yang bertujuan untuk mengetahui secara mendalam karakteristik dari genetika seseorang. Dengan dilakukannya pemeriksaan genetik, Anda dan pasangan dapat mengetahui kemungkinan kelainan bawaan yang dimiliki.

Siapa saja dapat melakukan pemeriksaan genetik. Namun secara khusus, pemeriksaan ini disarankan untuk Anda yang memiliki:

• Kelainan genetik.
• Kelainan yang diturunkan dalam keluarga tetapi tanpa gejala.
• Kelainan genetik dan ingin mengetahui secara spesifik letak kelainannya.

Pada wanita/ibu hamil, skrining genetik disarankan jika ada riwayat kelainan genetik pada keluarga, memiliki anak yang menderita cacat lahir/kelainan genetik, pernah mengalami keguguran berulang, dan/atau pernah melahirkan bayi dalam kondisi meninggal dengan tanda kelainan genetik.

Pemeriksaan genetik juga disarankan untuk bayi yang lahir dengan riwayat kelainan genetik serta pasangan yang akan menjalankan program bayi tabung .

Kapan perlu menjalani tes genetik?

Jika Anda ingin melakukan skrining tanpa memiliki tujuan tertentu, maka pemeriksaan ini bersifat tidak wajib dan dapat dilakukan kapan saja selama ada waktu, dana dan bersedia untuk diambil sampel. Namun bila Anda memiliki tujuan khusus, sebaiknya dilakukan sedini mungkin setelah konsultasi dengan dokter.

Pada kondisi tertentu, skrining genetik yang dilakukan sesegera mungkin memiliki kemungkinan lebih besar untuk mencegah risiko yang tidak diinginkan. 

Skrining genetik sebaiknya dilakukan sebelum hamil karena bisa mendeteksi adanya kelainan sindrom Down, kanker, penyakit autoimun, hemofilia dan thalasemia yang dapat diturunkan dari Anda dan/atau pasangan ke bayi.

Bagaimana tes genetik dilakukan?

Setelah berkonsultasi dan menentukan jadwal pemeriksaan, dokter akan menentukan jadwal pengambilan sampel dari tubuh. Sampel bisa diambil saat itu juga atau diatur kembali tergantung dari kesiapan mental Anda. Sampel yang biasanya diambil diantaranya darah, usapan sisi dalam pipi, serta untuk bayi yang belum lahir dapat diperiksa dari air ketuban dan bagian ari-ari.

Setelah dilakukan pengambilan sampel, gen Anda akan diperiksa di lab menggunakan sampel yang telah diambil. Lamanya pemeriksaan bergantung dari sampel yang dipakai, alat, dan kemampuan dari fasilitas pelayanan kesehatan yang Anda pilih.

Secara umum, berikut ini beberapa  jenis pemeriksaan genetik:

• Noninvasive prenatal testing (NIPT), merupakan tes yang dilakukan untuk menyaring berbagai kelainan genetik pada bayi.
• Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) adalah pemeriksaan genetik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio.
• Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases (PGT-M) dapat dilakukan oleh pasangan yang memiliki kelainan genetik dan tidak ingin mewariskannya kepada bayi.

Perkiraan Harga Tes Genetik

 Untuk menjalani tes genetik, perkiraan biaya yang Anda dan pasangan butuhkan adalah sebagai berikut:

• PGT-A mulai dari Rp8.000.000
• NIPT sekitar Rp9.000.000 sampai Rp13.000.000
• PGT-M mulai dari Rp15.000.000
• Tes DNA mulai dari Rp10.000.000

Harga di atas merupakan perkiraan dan dapat bervariasi tergantung dari pemeriksaan yang Anda dan pasangan butuhkan. Hubungi Medical Assistance LinkSehat untuk bantuan menghitung perkiraan biaya tes genetik di Indonesia maupun luar negeri.

Adakah efek samping yang ditimbulkan dari tes genetik?

Tes genetik dapat menimbulkan efek samping, sehingga Anda perlu berdiskusi dengan dokter terkait kemungkinan tersebut.

Efek samping yang ditimbulkan dari pemeriksaan ini tidak bersifat berbahaya, seperti rasa sakit sesaat karena pengambilan sampel. Tetapi pada ibu hamil, pengambilan sampel berisiko menyebabkan keguguran, terutama jika tidak dilakukan dengan hati-hati. Kesiapan mental juga dapat terpengaruh, apalagi jika Anda belum siap terhadap hasil pemeriksaan.

Di mana tes genetik dapat dilakukan?

Tes genetik merupakan pemeriksaan yang kompleks sehingga tidak semua layanan kesehatan dapat melakukannya. Anda bisa menghubungi Medical Consultant LinkSehat melalui WhatsApp 0857 8000 8707 atau isi formulir konsultasi gratis di sini untuk mendapatkan rekomendasi dokter/rumah sakit yang telah berpengalaman dalam menjalani tes genetik di Indonesia, Malaysia, Singapura, atau negara lainnya.