Dwarfisme

Link Sehat - Dwarfisme adalah perawakan tubuh pendek yang disebabkan oleh genetik atau kondisi medis. Perawakan tubuh yang masuk dalam kriteria dwarfisme yakni ketinggian tidak lebih dari 147 cm pada orang dewasa. Tinggi rata-rata orang dewasa dengan dwarfisme yaitu 122 cm.

Gejala dwarfisme

Dwarfisme bukan hanya berdampak pada tulang, melainkan juga dapat menyebabkan gangguan pernapasan, sendi, hingga gigi. Tanda dan gejala dwarfisme bisa beragam, tergantung parahnya gangguan.

Penderita dwarfisme umumnya memiliki ukuran tubuh yang tidak proporsional. Misalnya, ukuran badan normal tetapi tungkainya sangat pendek. Ukuran kepala penderita dwarfisme juga terlihat lebih besar dibandingkan badannya.

Berikut ini gejala dwarfisme berdasarkan jenisnya untuk Anda ketahui:

1. Dwarfisme disproporsional

Sebagian besar orang dengan dwarfisme disproporsional memiliki tingkat kecerdasan yang normal, namun ada pengecualian pada kasus dwarfisme yang disertai dengan penumpukan cairan di otak (hidrosefalus).

• Dwarfisme disproporsional akibat achondroplasia ditandai dengan tinggi badan rata-rata 122 cm, lengan dan kaki berukuran pendek (termasuk jari-jari), keterbatasan gerak siku, dan ukuran kepala besar.
• Dwarfisme disproporsional akibat SEDC (dysplasia congenital spondyloepiphyseal) ditandai dengan ukuran tubuh yang sangat pendek rata-rata 91-122 cm (termasuk leher, tangan, kaki), jari tangan dan kaki ukuran rata-rata, dada lebar dan bulat, tulang pipi datar, bibir sumbing, deformitas panggul, bentuk kaki abnormal, serta gangguan penglihatan, pendengaran dan gerak sendi.

2. Dwarfisme proporsional

Orang dengandwarfisme proporsional memiliki anggota tubuh yang sama kecil dan proporsional dengan tingginya. Dwarfisme jenis ini ditandai dengan:

• Tinggi di bawah 3 persentil dari standar pertumbuhan anak
• Laju pertumbuhan lebih lambat dibandingkan dengan anak di usianya
• Tidak berkembang atau terhambatnya sistem reproduksi saat usia remaja

Penyebabdwarfisme

Mayoritasdwarfisme disebabkan oleh kelainan genetik namun beberapa penyebab masih belum diketahui. Berikut beberapa penyebab yang sudah diketahui berkaitan dengandwarfisme,yaitu:

• Achondroplasia
• Sindrom turner
• Kekurangan hormon pertumbuhan
• Hipotiroid
• Pertumbuhan janin dalam rahim yang terhambat
• Penyebab lainnya seperti mutasi gen, kekurangan hormon, nutrisi buruk, dan penyebab yang tidak diketahui.

Berikut ini penyebabdwarfisme berdasarkan jenisnya:

• Dwarfisme disproporsional, disebabkan karenaachondroplasia dan kelainan genetik langka (sepertidysplasia congenital spondyloepiphyseal/SEDC).
• Dwarfisme proporsional terjadi akibat kurangnya hormon pertumbuhan, sindrom Turner, sedang menjalani pengobatan radang sendi, serta memiliki penyakit yang memengaruhi paru-paru, jantung, atau ginjal.

Diagnosis dwarfisme

Dokter dapat mencurigai dwarfisme pada bayi di dalam kandungan melalui pemeriksaan USG kehamilan. Sedangkan pada bayi baru lahir dan dalam masa perkembangan, dwarfisme dapat dikenali melalui pemeriksaan rutin tinggi badan, berat badan, dan lingkar kepala.

Hasil pengukuran tersebut akan dicatat dan dibandingkan dengan standar pertumbuhan normal dari Badan Kesehatan Dunia (WHO).

Beberapa pemeriksaan lain untuk mendiagnosis dwarfisme pada anak, antara lain:

• Pencitraan,meliputi foto Rontgen atau MRI. Pemeriksaan ini dilakukan untuk mendapatkan gambaran jelas pada tengkorak dan tulang Si Kecil.
• Pemeriksaan hormon untuk mengukur kadar hormon pertumbuhan dan hormon lain yang berperan penting dalam proses tumbuh kembang Si Kecil.
• Pemeriksaan genetikuntuk mengetahui apakah dwarfisme disebabkan karena kelainan genetik tertentu.
• Amniocentesis (prosedur pemeriksaan sampel air ketuban), dilakukan jika orangtua memiliki gen dwarfisme.

Pengobatandwarfisme

Pengobatan dwarfisme dilakukan bukan untuk menambah tinggi badan, tetapi memperbaiki gangguan yang timbul sebagai komplikasi dari kondisi ini. Hal ini dikarenakan dwarfisme tidak dapat disembuhkan, terutama jika disebabkan karena faktor genetik (keturunan).

Berikut ini beberapa metode pengobatan dwarfisme:

• Terapi hormon dilakukan dengan cara menyuntikkan hormon pertumbuhan. Suntikan akan diberikan setiap hari (hingga usia 20 tahun) pada anak yang mengalami kekurangan hormon pertumbuhan untuk mencapai tinggi badan maksimal. Pada dwarfisme dengan sindrom Turner, suntikan hormon estrogen akan diberikan untuk merangsang pubertas dan perkembangan organ seksual.
• Operasi dilakukan untuk mengembalikan bentuk tulang, memperbaiki bentuk tulang punggung, dan membuat saluran untuk mengalirkan cairan berlebih dari otak (kasus hidrosefalus).

Jika sudah timbul komplikasi, pengobatan dwarfisme berfokus untuk mengatasi gejala yang muncul. Misalnya dengan operasi amandel, tracheostomy untuk membuat jalan napas, operasi memperbaiki bibir sumbing, dan lainnya.

Pencegahan dwarfisme

Hingga kini belum ditemukan cara mencegah dwarfisme, terutama yang disebabkan karena mutasi genetik. Namun, pemeriksaan USG kehamilan dapat membantu mendiagnosa dwarfisme sejak bayi masih di dalam kandungan.