Penyakit A-Z

Dwarfisme

Dwarfisme

Dwarfisme adalah perawakan tubuh pendek yang disebabkan oleh genetik atau kondisi medis. Perawakan tubuh yang masuk dalam kriteria dwarfisme yakni ketinggian tidak lebih dari 147 cm pada orang dewasa. Tinggi rata-rata orang dewasa dengan dwarfisme yaitu 122 cm.

Gejala dwarfisme

Dwarfisme bukan hanya berdampak pada tulang, melainkan juga dapat menyebabkan gangguan pernapasan, sendi, hingga gigi. Tanda dan gejala dwarfisme bisa beragam, tergantung parahnya gangguan.

Penderitadwarfisme umumnya memiliki ukuran tubuh yang tidak proporsional. Misalnya, ukuran badan normal tetapi tungkainya sangat pendek. Ukuran kepala penderita dwarfisme juga terlihat lebih besar dibandingkan badannya.

Berikut ini gejala dwarfisme berdasarkan jenisnya untuk Anda ketahui:

1. Dwarfisme disproporsional

Sebagian besar orang dengandwarfisme disproporsional memiliki tingkat kecerdasan yang normal, namun ada pengecualian pada kasusdwarfisme yang disertai dengan penumpukan cairan di otak (hidrosefalus).

  • Dwarfisme disproporsional akibatachondroplasia ditandai dengan tinggi badan rata-rata 122 cm, lengan dan kaki berukuran pendek (termasuk jari-jari), keterbatasan gerak siku, dan ukuran kepala besar.
  • Dwarfisme disproporsional akibat SEDC (dysplasia congenital spondyloepiphyseal) ditandai dengan ukuran tubuh yang sangat pendek rata-rata 91-122 cm (termasuk leher, tangan, kaki), jari tangan dan kaki ukuran rata-rata, dada lebar dan bulat, tulang pipi datar, bibir sumbing, deformitas panggul, bentuk kaki abnormal, serta gangguan penglihatan, pendengaran dan gerak sendi.

2. Dwarfisme proporsional

Orang dengandwarfisme proporsional memiliki anggota tubuh yang sama kecil dan proporsional dengan tingginya. Dwarfisme jenis ini ditandai dengan:

  • Tinggi di bawah 3 persentil dari standar pertumbuhan anak.
  • Laju pertumbuhan lebih lambat dibandingkan dengan anak di usianya.
  • Tidak berkembang atau terhambatnya sistem reproduksi saat usia remaja.

Penyebab dwarfisme

Mayoritas dwarfisme disebabkan oleh kelainan genetik namun beberapa penyebab masih belum diketahui. Berikut beberapa penyebab yang sudah diketahui berkaitan dengan dwarfisme,yaitu:

  • Achondroplasia.
  • Sindrom turner.
  • Kekurangan hormon pertumbuhan.
  • Hipotiroid.
  • Pertumbuhan janin dalam rahim yang terhambat.
  • Penyebab lainnya seperti mutasi gen, kekurangan hormon, nutrisi buruk, dan penyebab yang tidak diketahui.

Berikut ini penyebab dwarfisme berdasarkan jenisnya:

  • Dwarfisme disproporsional, disebabkan karena achondroplasia dan kelainan genetik langka (seperti dysplasia congenital spondyloepiphyseal/SEDC).
  • Dwarfisme proporsional terjadi akibat kurangnya hormon pertumbuhan, sindrom Turner, sedang menjalani pengobatan radang sendi, serta memiliki penyakit yang memengaruhi paru-paru, jantung, atau ginjal.

Diagnosis dwarfisme

Dokter dapat mencurigai dwarfisme pada bayi di dalam kandungan melalui pemeriksaan USG kehamilan. Sedangkan pada bayi baru lahir dan dalam masa perkembangan, dwarfisme dapat dikenali melalui pemeriksaan rutin tinggi badan, berat badan, dan lingkar kepala.

Hasil pengukuran tersebut akan dicatat dan dibandingkan dengan standar pertumbuhan normal dari Badan Kesehatan Dunia (WHO). Beberapa pemeriksaan lain untuk mendiagnosis dwarfisme pada anak, antara lain:

  • Pencitraan, meliputi foto Rontgen atau MRI. Pemeriksaan ini dilakukan untuk mendapatkan gambaran jelas pada tengkorak dan tulang Si Kecil.
  • Pemeriksaan hormon untuk mengukur kadar hormon pertumbuhan dan hormon lain yang berperan penting dalam proses tumbuh kembang Si Kecil.
  • Pemeriksaan genetik untuk mengetahui apakahdwarfisme disebabkan karena kelainan genetik tertentu.
  • Amniocentesis (prosedur pemeriksaan sampel air ketuban), dilakukan jika orangtua memiliki gendwarfisme.

Pengobatan dwarfisme

Pengobatan dwarfisme dilakukan bukan untuk menambah tinggi badan, tetapi memperbaiki gangguan yang timbul sebagai komplikasi dari kondisi ini. Hal ini dikarenakan dwarfisme tidak dapat disembuhkan, terutama jika disebabkan karena faktor genetik (keturunan).

Berikut ini beberapa metode pengobatandwarfisme:

  • Terapi hormon dilakukan dengan cara menyuntikkan hormon pertumbuhan. Suntikan akan diberikan setiap hari (hingga usia 20 tahun) pada anak yang mengalami kekurangan hormon pertumbuhan untuk mencapai tinggi badan maksimal. Pada dwarfisme dengan sindrom Turner, suntikan hormon estrogen akan diberikan untuk merangsang pubertas dan perkembangan organ seksual.
  • Operasi dilakukan untuk mengembalikan bentuk tulang, memperbaiki bentuk tulang punggung, dan membuat saluran untuk mengalirkan cairan berlebih dari otak (kasus hidrosefalus).

Jika sudah timbul komplikasi, pengobatandwarfisme berfokus untuk mengatasi gejala yang muncul. Misalnya dengan operasi amandel, tracheostomy untuk membuat jalan napas, operasi memperbaiki bibir sumbing, dan lainnya.

Pencegahan dwarfisme

Hingga kini belum ditemukan cara mencegah dwarfisme, terutama yang disebabkan karena mutasi genetik. Namun, pemeriksaan USG kehamilan dapat membantu mendiagnosa dwarfisme sejak bayi masih di dalam kandungan.

Konsultasi Gratis
Butuh rekomendasi dokter/rumah sakit, estimasi biaya berobat, dan paket medical check up untuk keluhan Anda? Hubungi Medical Consultant kami.

Healthline. 2017. What is dwarfism?.
Mayoclinic. 2018. Dwarfism.
WebMD. 2020. Dwarfism.


Author dr. Kezia Christy dr. Kezia Christy
Reviewed by dr. Edwin Jonathan dr. Edwin Jonathan

Nilai Artikel Ini

Artikel Terkait

Stunting

Pada tahun 2019, sebuah survei menyebutkan bahwa jumlah anak dengan stunting di Indonesia mencapai Baca Selengkapnya...

Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)

ADHD menyebabkan seseorang sulit fokus serta memiliki perilaku impulsif dan hiperaktif.

Autisme

Autisme dapat membatasi minat penderitanya hingga menyebabkan gangguan perilaku.

Disleksia

Meskipun anak-anak atau orang dewasa dengan disleksia akan mengalami kesulitan belajar, gangguan ini Baca Selengkapnya...

Navigation Pengertian Gejala Penyebab Diagnosis Pengobatan Pencegahan